Introduction
Le cancer du sein constitue un important fardeau de santé publique dans le monde entier. Au
Burkina Faso, il a été notifié 1 927 nouveaux cas (24,9% des cancers féminins) avec 1 142
décès (21%) en 2020 (Ferlay et al., 2020). Les modalités de prise en charge incluent la
chimiothérapie, qui est un traitement systémique courant du cancer du sein. Cependant, l'une
des principales causes de la mortalité résultant de ce cancer est le développement d'une
résistance à la chimiothérapie. L’objectif était d’étudier la mutation CHEK21100delC chez les
patientes sous chimiothérapie du cancer du sein au Burkina Faso ; dans le but de contribuer à
un choix adapté des thérapies anticancéreuses.
Matériel et méthode
Il s’est agi d’une étude cas-témoins, qui s’est déroulée de mai 2019 à août 2022. Les patientes
ayant une tumeur maligne du sein confirmée histologiquement et sous chimiothérapie, ont été
incluses. Etaient considérées comme cas, toutes les patientes ayant présenté une mauvaise
réponse à la chimiothérapie (stabilisation ou progression selon les critères RECIST) et comme
témoins celles ayant présenté une bonne réponse (réponse partielle ou complète selon les
critères RECIST). Le génotypage de la mutation CHEK21100delC a été réalisé sur l’ADN
génomique extrait des échantillons des patientes, en utilisant une amplification PCR-allèle
spécifique et en incluant un contrôle interne (β-globine). Le protocole de l’étude a été approuvé
par le comité d’éthique du CERBA/LABIOGENE.
Résultats
Au total, soixante-dix-huit (78) patientes ont été incluses dans l’étude, dont 38 cas et 40
témoins. L’âge moyen des patientes était de 48,73 ± 10,69 ans ; avec un âge moyen des cas de
51,05 ± 11,37 ans et un âge moyen des témoins de 46,53 ± 9,63 ans (p=0,0611). La majorité
des patientes (37,18 %) présentaient des tumeurs de taille T4 et 48,72 % présentaient une
atteinte ganglionnaire unique. Les métastases étaient présentes chez 28,21 % des patientes et
étaient représentées par essentiellement par des métastases osseuses, pulmonaires et hépatiques.
Le grade SBRm II et le carcinome infiltrant de type non spécifique étaient les plus retrouvés
avec respectivement 84,62 % et 91,03 %. La majorité des patientes (67,95 %) étaient à leur
première ligne de chimiothérapie. Après amplification par PCR allèle-spécifique, les produits
PCR ont été isolés pour les échantillons sous forme de deux bandes : 183 pb correspondant à la
présence de la mutation et 300 pb correspondant au contrôle. Aucun des échantillons de l’étude
n’a présenté la bande de 183 pb. Plusieurs études retrouvaient des fréquences faibles ou nulles
de la mutation dans divers cancers, y compris celui du sein (Aksoy et al., 2022; Bayram et al.,
2012; Pavlovica et al., 2022).
Conclusion
Nous n’avons retrouvé aucun cas de la mutation CHEK21100delC parmi les patientes de notre
étude. Des études supplémentaires, notamment avec une taille d’échantillon plus importante
seraient souhaitables.

CHEK21100delC, cancer du sein, chimiothérapie, chimiorésistance, Burkina Faso